Teste do Pezinho completou 10 anos

Recebi o e-mail de Soderlania, amiga querida com a sugestão  do texto abaixo para o blog. Então o publico e agradeço amiga!

Em 06 de junho, o Teste do Pezinho completou 10 anos e, para comemorar a
data houve uma audiência pública no Senado. Um dos objetivos da audiência
foi a reivindicação da inclusão do exame para detecção da doença metabólica
Deficiência da Biotinidase no teste do pezinho. Várias famílias com filhos
que têm a deficiência estiveram em Brasília para o evento. É necessário
mostrar como é importante o teste para os recém nascidos.
O teste pode ser realizado na rede particular de saúde mas a maioria da
população não tem esta oportunidade. É por estas crianças que ainda estão
por vir que se precisa lutar.
Atualmente o teste do pezinho oferecido pelo SUS detecta, na fase 1, a
fenilcetonúria e o hipotireoidismo congênito; na fase 2, a fenilcetonúria, o
hipotireoidismo congênito, doenças falciformes e outras hemoglobinopatias;
e, na fase 3 (feita apenas em quatro estados), a fenilcetonúria, o
hipotireoidismo congênito, as doenças falciformes, outras hemoglobinopatias
e a fibrose cística.
Com R$ 0,50 a mais por teste, o SUS poderá incluir o diagnóstico da
biotinidase. “O diagnóstico precoce, no primeiro mês de vida, faz com que a
criança não desenvolva nenhum sintoma da doença. Caso contrário, eles
começam a aparecer entre os 3 e 6 meses de idade”, diz o médico e
pesquisador norte-americano Barry Wolf, que descobriu a biotinidase em 1982.
De origem genética e causada pela falta de produção no organismo de uma
enzima essencial ao funcionamento do metabolismo, quando não tratada, a
doença provoca problemas de pele, surdez, convulsões, coma e pode levar à
morte.
Uma pesquisa realizada por um laboratório do Rio Grande do Sul indicou que a
incidência da biotinidase entre brasileiros é de um caso em cada 17 mil
nascidos. Nos Estados Unidos, a taxa é de 1/60 mil.
Tira-Dúvidas
1) O que é Deficiência da biotinidase?
É uma doença genética na qual o organismo não produz uma enzima chamada
biotinidase. Essa enzima é responsável por captar a biotina dos alimentos,
enzima essencial para o funcionamento do metabolismo.
2) Tem cura?
Não, mas pode ser tratada. O diagnóstico deve ser precoce para que a criança
não sofra com os sintomas.
3) Quando não tratada, o que pode causar?
Problemas irreversíveis, como surdez, retardo mental e cegueira. Também pode
levar à morte.
4) Como é feito o diagnóstico precoce?
Por meio do teste do pezinho. A rede pública ainda não realiza o
diagnóstico, que deve ser feito em laboratórios particulares.
5) Quais são as outras doenças que podem ser detectadas com o teste do
pezinho?
No teste básico ou tradicional são pesquisadas duas doenças, o
hipotireoidismo e a fenilcetonúria. A primeira refere-se a um mau
funcionamento da glândula tireóide (que fica no pescoço). Na segunda, o
organismo da criança não consegue aproveitar uma substância chamada
fenilalanina, presente em muitos alimentos.